Μια ιδιαίτερη κατηγορία παθήσεων αποτελούν τα σπάνια νοσήματα που, αν και εμφανίζονται με μικρή συχνότητα στον πληθυσμό, συνολικά αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και αποτελούν σημαντική πρόκληση για τα συστήματα υγείας.
Τι θεωρείται σπάνιο νόσημα
Ως σπάνια χαρακτηρίζεται μια πάθηση όταν αφορά έως πέντε άτομα ανά 10.000 κατοίκους.
Παρότι κάθε νόσημα ξεχωριστά εμφανίζεται σπάνια, συνολικά έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού — δηλαδή περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους.
Περίπου το 75% των σπανίων νοσημάτων έχει γενετική αιτιολογία. Ωστόσο, η κατηγορία δεν περιορίζεται μόνο σε κληρονομικές παθήσεις.
Σε αυτήν περιλαμβάνονται επίσης σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα νοσήματα αλλά και ορισμένες μολυσματικές ασθένειες.
Η δυσκολία της διάγνωσης
Για πολλούς ασθενείς, η μεγαλύτερη πρόκληση είναι η διάγνωση. Επειδή τα νοσήματα αυτά εμφανίζονται σπάνια και συχνά παρουσιάζουν πολύ διαφορετικά συμπτώματα, η αναγνώρισή τους μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά.
Σε αρκετές περιπτώσεις χρειάζονται από πέντε έως και δεκαπέντε χρόνια μέχρι να εντοπιστεί η ακριβής πάθηση.
Παράλληλα, για πολλές από αυτές τις ασθένειες τα αίτια παραμένουν ακόμη άγνωστα, γεγονός που δυσκολεύει τόσο την έρευνα όσο και την ανάπτυξη θεραπειών.
Προσπάθειες καλύτερης καταγραφής
Τα τελευταία χρόνια γίνεται προσπάθεια να βελτιωθεί η καταγραφή και η παρακολούθηση των σπανίων νοσημάτων.
Στην Ελλάδα προχωρά η επικαιροποίηση του καταλόγου ORPHANET, ο οποίος περιλαμβάνει εξειδικευμένους κωδικούς για τις σπάνιες παθήσεις.
Ο κατάλογος αυτός έχει ήδη ενσωματωθεί στα ψηφιακά συστήματα υγείας, ώστε να χρησιμοποιείται στην άυλη συνταγογράφηση και στο ιατρικό ιστορικό των ασθενών.
Παράλληλα δημιουργούνται τα πρώτα Εθνικά Μητρώα Ασθενών για συγκεκριμένες κατηγορίες σπανίων νοσημάτων, ενώ προχωρά και η ενίσχυση των εξειδικευμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης που παρέχουν διάγνωση και φροντίδα σε ασθενείς.
Η σημασία της ενημέρωσης
Παρά τη σπανιότητά τους, τα νοσήματα αυτά αφορούν τελικά μεγάλο αριθμό ανθρώπων και οικογενειών.
Για τον λόγο αυτό, οι οργανώσεις ασθενών και οι επιστημονικοί φορείς επιμένουν στη σημασία της ενημέρωσης, της έγκαιρης διάγνωσης και της ισότιμης πρόσβασης των ασθενών σε εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας και θεραπείες.
